期刊简介

  《饮食保健》(半月刊)由内蒙古大学主管主办,中国医促会协办的专业性国家级医学学术期刊、是中国医促会会刊。

  《饮食保健》服务于医学创新研究,以医疗事业改革和广大医疗工作者探究学习,增强医德,提升医术为主旨,努力体现专业性,学术性,权威性,贴近实际,追求实用。本刊长期面向全国征集医学学术论文,在本刊发表的论文可获得国家级继续教育学分。

   

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  • 杂志名称:饮食保健杂志
  • 主管单位:内蒙古大学
  • 主办单位:内蒙古大学出版社
  • 国际刊号:2095-8439
  • 国内刊号:15-1371/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:维普收录(中)
饮食保健杂志2018年第01期

遗传性内分泌代谢疾病的基因诊断分析

陈兵兵

关键词:疾病分类, 遗传性内分泌代谢疾病, 基因诊断
摘要:在内分泌代谢疾病中遗传性内分泌代谢疾病是相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.相比于其他疾病患者人数可以并不多,但它的病情机理比起普通病症又更加复杂,因此对其进行诊断和治疗都具有很大的难度.而医学在飞快发展的科技辅助下,对人类基因的研究更加细致,由此可以确定更多的疾病基因.单基因遗传性内分泌代谢病基因是这一领域主要攻克的难题,许多诊断手段还处于实验室研究阶段,并没有投入到临床.因此对这类疾病的探索还有很长的路要走.