期刊简介
《饮食保健》(半月刊)由内蒙古大学主管主办，中国医促会协办的专业性国家级医学学术期刊、是中国医促会会刊。
《饮食保健》服务于医学创新研究，以医疗事业改革和广大医疗工作者探究学习，增强医德，提升医术为主旨，努力体现专业性，学术性，权威性，贴近实际，追求实用。本刊长期面向全国征集医学学术论文,在本刊发表的论文可获得国家级继续教育学分。
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- 杂志名称：饮食保健杂志
- 主管单位：内蒙古大学
- 主办单位：内蒙古大学出版社
- 国际刊号：2095-8439
- 国内刊号：15-1371/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中)
儿童结节性硬化并婴儿痉挛症研究进展
李雪；肖农
关键词：结节性硬化, 婴儿痉挛症, 哺乳动物雷帕霉素蛋白, TSC1, TSC2
摘要：结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一类常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因为TSC1和TSC2,临床表现以多发皮肤症状、癫痫发作、智能障碍为主要表现.整个发病人群中约1/3的患儿可合并婴儿痉挛症(infantile spasm,IS),同时容易合并发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷与多动障碍、精神行为异常等,预后大多不良.本文旨在检索相关文献的基础上,简单总结结节性硬化并婴儿痉挛症相关基因检测、发病机制、临床表现、治疗措施等以期加深认知,普及临床诊治,并为未来的研究提供参考.
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