急性间歇型血卟啉病伴腹痛、癫痫、电解质紊乱一例

摘要：1病例资料患者，女，28岁，因“腹痛2月余，再发4天”于2016年2月29日入院。2015年12月4日,患者因“腹痛6天，突发昏迷19小时”入当地医院治疗，颅脑MRI示桥脑脑小桥结合臂条状异常信号，符合急性脱髓鞘病变，双侧上颌窦及筛窦粘膜炎症；EEG示双半球背景慢化、双侧额极可疑尖波样放电；全腹CT平扫示结肠冗长并横结肠、乙状结肠局部扩张积气，子宫饱满，内密度不均匀；复查妇科彩超示宫腔内见孕囊回声。实验室检查：血钠：105mmol/L，肝功异常。给予补钠、护胃、营养神经、改善循环、激素冲击、人工流产等治疗后，病情好转出院，院外继续服用强的松。2016年1月25日,复查颅脑MRI示双侧上颌窦、蝶窦轻度粘膜炎症。4天前再次出现腹痛，以脐周及左中腹部为著，阵发性绞痛，恶心呕吐，呕吐物为胃内容物及液体，未见咖啡样液体，伴腹胀、便秘。就诊当地诊所，给予抗感染及补液治疗，效果不理想，后于区人民医院治疗，行上腹部CT平扫示结肠及部分小肠扩张积气，给予对症处理后，症状仍未改善。遂入我院治疗，入院查体：血压142/90mmHg,精神不振，急性面容,脐周及左中腹部压痛。生理反射，病理反射正常。辅助检查：尿常规示尿胆原++，酮体+++，葡萄糖++；大生化示氯92mmol/L，二氧化碳20.1mmol/L，白细胞11.06×109/L，中性粒百分比82.8％；ACTH曲线，4点皮质醇621nmol/L；复查脑电图、妇科彩超未见异常；腹部彩超示胆囊内胆汁淤积。给予抗感染、补液、护胃、纠正电解质紊乱、灌肠、胃肠减压及止吐止痛等对症处理后，患者腹痛未缓解，反应逐渐迟钝。入院第2日，复查血钠120mmol/L，氯80mmol/L，二氧化碳19.4mmol/L。全院会诊后怀疑血卟啉病，留取尿液光照处理未明显变色，尚不能确诊，院外行尿卟啉和尿卟胆原测定示阳性，确诊血卟啉病，给予甲泼尼龙125mg，10％葡萄糖静滴，症状稍缓解。第3日下午突发肢体抽搐，牙关紧闭，口吐白沫，神智不清，给予地西泮镇静后意识转清。此后激素逐渐减量，并多次复查血钠，呈上升趋势，但仍降低明显，多次达危机值。第6日，血钾降至2.81mmol/L，给予补钾治疗。第9天，患者腹痛消失，无恶心、呕吐，便秘，进食恢复。复查电解质正常，尿胆原+。将甲泼尼龙减至50mg。第13天，减至25mg，14天改为口服泼尼松。出院后坚持服用激素。仍在随访中。