期刊简介
《饮食保健》(半月刊)由内蒙古大学主管主办，中国医促会协办的专业性国家级医学学术期刊、是中国医促会会刊。
《饮食保健》服务于医学创新研究，以医疗事业改革和广大医疗工作者探究学习，增强医德，提升医术为主旨，努力体现专业性，学术性，权威性，贴近实际，追求实用。本刊长期面向全国征集医学学术论文,在本刊发表的论文可获得国家级继续教育学分。
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- 杂志名称：饮食保健杂志
- 主管单位：内蒙古大学
- 主办单位：内蒙古大学出版社
- 国际刊号：2095-8439
- 国内刊号：15-1371/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：维普收录(中)
指甲髌骨综合征论述
刘云豹
关键词：指甲髌骨综合征, 蛋白尿, 血管紧张素转换酶抑制剂
摘要：指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征,临床主要表现为指甲发育不全、髌骨缺失或发育不良、桡骨头和(或)肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分患者伴有眼部异常及肾脏受累.本病为一种常染色体显性遗传性疾病,因LMX1B基因突变所致,发病率为1/50 000[1,2].,较为罕见,现简介如下.1 临床表现1.1 指甲和骨骼异常1.1.1 指甲受累:指甲发育异常是主要表现之一,95％以上的患者指甲受累,出生时即有,但也可生后再出现,双侧对称,可见无甲、半甲、甲发育不良、纵脊、纵裂、匙形甲、磷状甲等,三角形甲弧影是特征性体征,常见于拇指和食指,小指和趾甲较少见,指骨一般无畸形.
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